Y kromozomunun gizemi çözüldü: Bilim insanları erkek cinsiyet kromozomunun tam genetik haritasını ortaya çıkardı

Y kromozomunun gizemi çözüldü: Bilim insanları erkek cinsiyet kromozomunun tam genetik haritasını ortaya çıkardı

Erkek cinsiyetinin genetik belirteci olan Y kromozomu, bilim adamları için uzun zamandır bir gizemdi. İnsan genomunun en karmaşık ve kendini tekrar eden bölgesidir ve önceden tamamen dizilenmesi mümkün değildi. Ancak şimdi, Telomer-Telomer konsorsiyumundan bir araştırmacı ekibi kodu kırdı ve ilk kez Y kromozomunun tam bir genetik haritasını sağladı.

Araştırmacılar, aynalardan oluşan bir salona benzeyen Y kromozomunu bir araya getirme zorluğunun üstesinden gelmek için ileri sıralama ve hesaplama teknolojilerini kullandılar. “Tekrar tekrarlanan sekanslarla dolu, bu da parçaları bir araya getirmeyi çok zorlaştırıyor. Bu bulmacayı çözmek için en son teknolojilerin bir kombinasyonunu kullanmak zorundaydık” dedi çalışmanın baş yazarı Dr. Sergey Koren.

Sonuç, insan genetiği açısından dönüm noktası niteliğinde bir başarıdır. Araştırmacılar, Y kromozomunda 41 yeni gen keşfederek toplam sayıyı 278'e çıkardı. Ayrıca Y kromozomunun diğer kromozomlara göre daha yüksek mutasyon oranına sahip olduğunu ve zaman içinde hızla evrimleştiğini de buldular.

Y kromozomunun tam dizisi, insan hastalıkları, üreme, evrim ve doğurganlığa ilişkin daha doğru ve kapsamlı çalışmalara olanak sağlayacaktır. Y kromozomu erkek gelişimi ve doğurganlığı için gereklidir ancak aynı zamanda kanser gibi hastalıklara neden olabilecek genleri de barındırır. “Y kromozomu sadece geçmişimizin genetik bir kalıntısı değil. Bu, sağlığımızda ve refahımızda hayati bir rol oynayan, genomumuzun dinamik ve gelişen bir parçasıdır” dedi çalışmanın ortak yazarı Dr. Evan Eichler.

Araştırmacılar ayrıca çalışmalarının, bilim adamları ve halk tarafından sıklıkla ihmal edilen veya yanlış anlaşılan Y kromozomuna daha fazla ilgi ve takdir kazandıracağını umuyor. "Bu, tür olarak bizim için dönüm noktası niteliğinde bir başarıdır. Uzun zamandır gizemini koruyan Y kromozomunun sırlarını nihayet çözdük” dedi Telomer-Telomer konsorsiyumunun eş lideri Dr. Karen Miga.

Çalışma, 23 Ağustos 2023'te Nature dergisinde yayınlandı. Bu, tüm insan genomunun herhangi bir boşluk veya hata olmadan dizilenmesine yönelik daha büyük bir projenin parçası. Araştırmacılar tam genom dizilimini 2023 sonuna kadar yayınlamayı planlıyor. “Bu, insan genetiği açısından bir atılım. Y kromozomunun tam dizisi, bilim ve tıbbın birçok alanında yeni araştırma ve keşif yolları açacak” dedi Ulusal Sağlık Enstitüleri müdürü Dr. Francis Collins.

Kaynak: TrendyDigests