Sonunda insanların neden kuyruğu olmadığını biliyoruz

[™ Admin]

Sonunda insanların neden kuyruğu olmadığını biliyoruz

Yaklaşık 25 milyon yıl önce hem insanın hem de maymunların bir atası genetik olarak maymunlardan ayrılarak kuyruğunu kaybetmişti. Şimdiye kadar hiç kimse fizyolojimizdeki bu çarpıcı değişimden sorumlu olan genetik mutasyonu tanımlamamıştı.

Nature dergisinde 28 Şubat Çarşamba günü yayınlanan yeni bir çalışmada araştırmacılar, atalarımızın kuyruk kaybına yol açan benzersiz bir DNA mutasyonunu tespit ettiler. Kuyruklu hayvanlarda kuyruk uzunluğunda rol oynadığı bilinen TBXT geninde bulunur.

Etkileyici keşif, New York Üniversitesi'nde daha önce yüksek lisans öğrencisi olan ve şu anda Broad Institute'ta baş araştırmacı olarak görev yapan ilk çalışma yazarı Bo Xia'nın kuyruk kemiğini yaralaması ve yapının kökeniyle ilgilenmesiyle başladı.

NYU Langone Health Uygulamalı Biyoenformatik Laboratuvarları bilimsel direktörü ve kıdemli bir uzman olan Itai Yanai, "Bo gerçekten bir dahi çünkü en azından binlerce insanın daha önce bakmış olması gereken bir şeye baktı - ama farklı bir şey gördü" dedi. çalışmanın yazarı.

Sıçrayan genler ve "karanlık madde"

Milyonlarca yıl boyunca DNA'daki değişiklikler hayvanların evrimleşmesine olanak sağlar. Bazı değişiklikler DNA'nın bükülmüş merdiveninin yalnızca tek bir basamağını içerir, ancak diğerleri daha karmaşıktır.

Alu elementleri olarak adlandırılan elementler, DNA'nın moleküler kuzeni olan RNA parçalarını üretebilen, tekrar DNA'ya dönüşebilen ve daha sonra kendilerini genomun içine rastgele yerleştirebilen tekrarlayan DNA dizileridir. Bu "yer değiştirebilir öğeler" veya sıçrayan genler, bir genin yerleştirilmesi üzerine işlevini bozabilir veya geliştirebilir. Bu spesifik sıçrama geni türü yalnızca primatlarda bulunur ve milyonlarca yıldır genetik çeşitliliği yönlendirmektedir.

Bu son çalışmada araştırmacılar, TBXT geninde büyük maymunlarda bulunan ancak maymunlarda bulunmayan iki Alu elementi buldular. Bu elementler genin proteinleri kodlayan kısmında (eksonlarda) değil, intronlarda bulunur. İntronlar, tarihsel olarak hiçbir işlevi olmadığı varsayıldığından genomun "karanlık maddesi" olarak anılan eksonları çevreleyen DNA dizileridir. Bir RNA molekülü proteine dönüştürülmeden önce diziden çıkarılırlar veya "eklenirler".

Ancak bu durumda, hücreler RNA üretmek için TBXT genini kullandığında, Alu dizilerinin tekrarlayan doğası bunların birbirine bağlanmasına neden olur. Bu karmaşık yapı yine de daha büyük RNA molekülünden kesilir ancak bir ekzonun tamamını kendisiyle birlikte alır, böylece ortaya çıkan proteinin son kodunu ve yapısını değiştirir.

NYU Langone Sistem Genetiği Enstitüsü müdürü Jef Boeke, "Kuyruk uzunluğu veya morfolojiyle ilgili diğer genler üzerinde birçok başka analiz yaptık. Ve elbette farklılıklar var, ancak bu bir şimşek gibiydi" dedi. Sağlık ve çalışmanın kıdemli yazarı. WordsSideKick.com'a "Ve tüm maymunlarda %100 korunan ve tüm maymunlarda %100 bulunmayan kodlamayan DNA'ydı (intronlar).

Araştırmacılar, insan hücrelerinde aynı Alu dizilerinin TBXT geninde göründüğünü ve aynı eksonun çıkarılmasıyla sonuçlandığını doğruladı. Ayrıca ilgili RNA molekülünün, aynı genden birden fazla protein üretmek için çeşitli şekillerde kesilebileceğini de buldular. Buna karşılık, ekip, farelerin proteinin yalnızca bir versiyonunu ürettiğini, dolayısıyla her iki versiyonun da kuyruk oluşumunu önlediği sonucuna vardı.

Aynı genden farklı proteinler üretmenin bu yoluna "alternatif birleştirme" denir ve insan fizyolojisinin bu kadar karmaşık olmasının nedenlerinden biri de budur. Ancak bu, Alu elemanlarının alternatif birleştirmelere neden olduğu ilk kez gösteriliyor.

Ekoloji, evrimsel biyoloji ve insan genetiği profesörü Kirk Lohmueller, "Bunun gibi mutasyonların genellikle evrimde sınırlı sonuçları olduğu düşünülür. Burada yazarlar böyle bir mutasyonun türümüz üzerinde derin bir etkisi olduğunu gösteriyor" dedi. Araştırmaya dahil olmayan Los Angeles Kaliforniya Üniversitesi.

Lohmueller, WordsSideKick.com'a bir e-postada şunları söyledi: "Bunun gibi başka kaç tane karmaşık mutasyonun, insan evrimi boyunca önemli özellikler yaratmış olabileceğini düşünmek heyecan verici."

Bipedalizm ve doğum kusurları

Araştırmacılar aynı atlama genlerini farelere yerleştirmeyi denediler ve farelerin kuyruklarını kaybettiğini buldular.

2015 yılında yapılan bir incelemeye göre evrimci biyologlar, kuyruk kaybının insanların iki ayaklı hale gelmesine olanak sağladığını öne sürüyor. Yanai, WordsSideKick.com'a "Bunun nasıl gerçekleştiğine dair makul bir senaryoyu bir araya getiren tek makale biziz" dedi.

"Artık iki ayak üzerinde yürüyoruz. Ayrıca büyük bir beyin ve teknolojiye sahip olduk" dedi. "Tüm bunlar bencil bir unsurun bir genin intronuna sıçramasından kaynaklanıyor. Bu benim için hayret verici."

İlginç bir şekilde, araştırmacılar kuyruklarını kaybeden farelerde, omuriliği ve beyni oluşturan embriyonik bir yapı olan nöral tüpü etkileyen bir doğum kusuru olan spina bifidanın daha yaygın olduğunu buldu. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre bu durum yaklaşık 1000 insan doğumundan 1'ini etkiliyor.

Boeke, "TBXT eksikliğinin size kısa bir kuyruk vermesi bir tür istenmeyen sonuç olabilir… ancak bu, tam bir sinirsel kapanmaya sahip olmamanızı daha muhtemel hale getiriyor", yani nöral tüpte bir delik kaldığı anlamına geliyor, dedi.

Yanai, "Hiç kimse, sadece merakımızı takip ederek, aynı mutasyonu uygulayarak bir farenin kuyruğunu kaybetmesine neden olacağımızı düşünmemişti... ve sonra farede de bir nöral tüp kusuru olduğunu gördük" diye ekledi Yanai.

Bu tür alternatif birleştirmenin keşfi muhtemelen gelecekte genomik analizin tüm alanını etkileyecektir.

Boeke, bu etkili Alu unsurları hakkında "Sanırım orada onlardan daha fazlası olacak" dedi. Bu nedenle, muhtemelen özelliklerimizdeki bazı evrimsel değişimlerin temel nedeni olan alternatif olarak eklenmiş proteinlerin mevcut olduğunu ekledi.

Kaynak: Live Science

[™ Admin]

Tek bir genetik değişiklik, 25 milyon yıl önce insan atalarının kuyruklarını kaybetmesine neden oldu; ancak bunun bir bedeli vardı

Bilim insanları DNA'mızda kuyruğumuzu kesen bir mutasyon buldu.

Mutasyon atalarımızın dik yürümesine olanak vermiş olabilir.

Ancak bugün hala bebekleri etkileyen bir doğum kusurunun arkasında da bu durum olabilir.

Sonunda neden kuyruk geliştirmeye başladığımızı ve neden onları hamileliğin sekizinci haftasında kaybettiğimizi anlamış olabiliriz.

Yeni bir araştırmaya göre, 25 milyon yıl önce atalarımız arasında meydana gelen tek bir genetik değişiklik, günümüz insanının kuyruk geliştiremediği anlamına geliyor.

Genetik yapımızda yapılan bu değişiklik bize dik yürüyebilmek gibi evrimsel avantajlar sağlamış olabilir ama bunun bir bedeli vardı.

Araştırmacılar bunun, hala bebekleri etkileyen spina bifida adı verilen doğum kusurunun arkasında olabileceğine inanıyor.

Uzun zamandır devam eden bir gizem

İnsanların ataları bir kuyrukla yola çıktılar, ancak yaklaşık 25 milyon yıl önce bu uzantıyı bırakarak onu maymunlar gibi ağaçlarda yaşayan diğer primatlara bıraktılar.

Ama kuyruk yapma yeteneğimizi tamamen kaybetmiş değiliz. İnsan fetüsleri rahimde bir kuyruk çıkarmaya başlarlar, ancak yaklaşık sekiz hafta sonra kuyruğu kaybederler ve geride yalnızca kuyruk sokumu, omurganın sonunda kuyruğun olduğu yerde bir çıkıntı bırakırlar.

Hala kuyruk oluşturacak genlere sahip olduğumuz halde vücudumuzun bunu yapmayı reddetmesi bilim adamlarını uzun zamandır şaşırtıyor.

Bilim insanları kuyruğun kesilmesinde TBXT adı verilen bir genin rol oynadığını biliyorlardı. Bu gendeki mutasyonlar kuyruklu hayvanlarda kısaltılmış kuyruk fenotipleriyle bağlantılıdır. Örneğin kuyruğu olmayan bir kedi türü olan Manx kedisini bize veren şey budur.

Ancak genetik yapımızın bizi neden kuyruksuz yaptığını çözemediler. NYU Langone ve Grossman Tıp Fakültesi'ndeki bilim adamlarından oluşan bir ekip, sonunda bu sorunu çözdüklerini söylüyor.

Gezici DNA kuyruklarımızdan koptu

Buldukları çözüm, Alu elementi adı verilen bir tür "sıçrayan gen"deydi. Bu tür DNA dizilerinin genom etrafında hareket ettiği bilinmektedir.

Bilim adamları, TBXT geninin Exon 6 adı verilen bir kısmının çevresinde iki Alu elementi buldular. Bu DNA dizilerinin eklenmesi kuyruk kaybına yol açıyor gibi görünüyordu.

Bilim insanları bulgularını farelere Alu dizileri yerleştirerek test ettiler. Bazen kuyruklarının kısaldığını ya da hiç kuyruklarının olmadığını fark ettiler.

Çalışma hakkında yorum yapan ancak çalışmaya dahil olmayan iki uzman Miriam Konkel ve Emily Casanova, Nature dergisindeki bir yazısında, mutasyonun bizi nasıl kuyruksuz hale getirdiğinin hala tam olarak belli olmadığını söyledi.

TBXT genindeki Alu elementleriyle çalışan kuyruğun oluşumunda hâlâ başka faktörler rol oynuyor olabilir.

Konkel ve Casanova, çalışmanın yine de "son derece ilgi çekici" olduğunu ve "kuyruğumuzun hikayesinde yeni bir bölüm" sunduğunu söyledi.

Bulguları hakemli dergi Nature'da 28 Şubat'ta yayınlandı. Çalışmanın, meslektaşların incelemesinden geçmeden önce yayınlanan bir versiyonu daha önce 2021'de çevrimiçi arXiv sunucusunda yayınlanmıştı.

Bir bedeli olan eksik bir kuyruk

Çalışma, insanların neden böyle olduğuna dair eşi benzeri görülmemiş bir bakış sunarken, aynı zamanda mutasyonun uğursuz gölgesini de ortaya çıkarıyor.

Bilim adamları, farelerde TBXT genine Alu dizilerinin eklenmesinin sadece kuyruklarını kesmediğini, aynı zamanda onlara daha sonra omurgadaki sinirlere dönüşen bir yapı olan nöral tüpte alışılmadık derecede yüksek düzeyde bir kusur verdiğini buldu. beyin.

İnsanlarda bu kusurun, bebeğin omuriliğinin tamamen kapanmaması ve omurganın bir kısmının ve sırttaki bazı sinirlerin açıkta kalması anlamına gelen spina bifida oluşumuna yol açtığı biliniyor. Bu felce veya idrar kaçırmaya yol açabilir. Oldukça yaygındır ve ABD'de her yıl yaklaşık 2.000 doğumdan birini etkilemektedir.

Bazı bilim insanları ayağa kalkma çabamızda bunun gerekli bir fedakarlık olduğunu öne sürüyor. Örneğin kuyruğun bizi ayakta tutan hassas dengeyi bozabileceğini söylüyorlar.

Ancak diğerleri bunun bu kadar basit olduğundan emin değil.

Konkel ve Casanova, ilk araştırmaların kuyruklarımızı henüz ağaçların üzerindeyken kaybetmiş olabileceğimizi ve kuyruğun iki ayaklı yaşam tarzımızı engellemekten ziyade yardımcı olabileceğini öne sürdüğünü söyledi.

Bu bilim insanları, mutasyonun insanların ve maymunların atalarının diğer gruplardan izole edilmesiyle ortaya çıkmış olabileceğini söylüyor. Kuyruğun kaybının evrimsel bir nimetten daha az olduğunu iddia ediyorlar çünkü bu, o zamanlar kuyruklu primatlarla karışmadıkları için atalarımızın sürdürdüğü tuhaf bir özellikti.

NYU Grossman Tıp Fakültesi'nde araştırma yazarı ve yüksek lisans araştırmacısı olan Itai Yanai, daha önce Science dergisine verdiği demeçte, "Görünüşe göre kuyruğun kaybı için bir bedel ödedik ve hala yankıları hissediyoruz" dedi.

Yanai, "İster hareket kabiliyetinin artması olsun, ister başka bir şey olsun, kuyruğu kaybetmekten açık bir fayda elde etmiş olmalıyız" dedi.

Kaynak: Business Insider