Gen düzenleme, dünyada ilk kez nadir görülen bir hastalıklı çocuğu iyileştirdi

[™ Admin]

Gen düzenleme, dünyada ilk kez nadir görülen bir hastalıklı çocuğu iyileştirdi

Son derece nadir görülen bir genetik bozukluğa sahip bir çocuk, nadir görülen rahatsızlıklardan muzdarip insanlar için çığır açan bir gelişmeyle hastalığı için genetik düzenleme yapılan ilk çocuk oldu.

KJ Muldoon, amonyak birikmesine neden olan ve beyin hasarına ve organ yetmezliğine yol açabilen şiddetli karbamoil fosfat sentaz 1 (CPS1) eksikliği olarak bilinen nadir bir metabolik hastalıkla doğdu.

Bir milyon kişiden azını etkilediği için ilaç şirketlerinin bir tedavi bulması için çok az teşvik var.

Ancak tıbbi bir ilk olarak, Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) ve Penn Medicine'deki doktorlar, hastalığa neden olan DNA'sındaki kusuru düzeltmek için genetik düzenleme aracı Crispr'ı kullandılar.

Genetik kodu değiştirmek için genetik makas gibi davranan Crispr, yüz binlerce insanı etkileyen orak hücre hastalığı ve beta talasemi gibi hastalıklar için halihazırda kullanılıyor.

Bu tekniğin, tıbbi tedavisi olmayan nadir hastalıkları olan kişilerin tedavisine uyarlanabileceği umulmaktadır.

“Gen düzenlemede yıllar süren ilerleme ve araştırmacılar ile klinisyenler arasındaki iş birliği bu anı mümkün kıldı ve KJ sadece bir hasta olsa da, bireysel bir hastanın ihtiyaçlarına uyacak şekilde ölçeklenebilen bir metodolojiden faydalanan ilk kişi olmasını umuyoruz,” diyor Philadelphia Çocuk Hastanesi'ndeki Kalıtsal Metabolik Bozukluklar için Gen Terapisi Sınır Programı (GTIMD) direktörü Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas.

“KJ'nin hayatının geri kalanında dikkatle izlenmesi gerekecek olsa da, ilk bulgularımız oldukça ümit verici.”

Kişisel tedavi sadece altı ayda geliştirildi ve amonyak aşırı üretimine neden olan hatalı bir enzimi düzeltmek için karaciğere enjekte edilen yağlı nanopartiküller yoluyla uygulandı.

KJ hayatının ilk aylarını hastanede geçirdi ve Şubat ayında, yaklaşık yedi aylıkken, özel tedavisinin ilk turunu almadan önce çok kısıtlı bir diyet uyguladı.

O zamandan beri iki enjeksiyon daha oldu ve doktorlar artık iyi büyüdüğünü, geliştiğini ve eve gidebildiğini söylüyorlar.

KJ'nin babası Kyle Muldoon şunları söyledi: "KJ doğduğundan beri bu işin tam ortasındayız ve tüm dünyamız bu küçük adam ve hastanede kalışı etrafında dönüyor.

"Sonunda evde birlikte olabildiğimiz için çok heyecanlıyız, böylece KJ kardeşleriyle birlikte olabilir ve sonunda derin bir nefes alabiliriz."

Tipik olarak, CPS1 eksikliği olan hastalar karaciğer nakli ile tedavi edilir, ancak böylesine büyük bir prosedürü kaldırabilecek kadar yaşlı olmaları gerekir.

Bu süre zarfında, artan amonyak atakları hastaları devam eden, ömür boyu süren beyin hasarı riski altına sokabilir veya hatta ölümcül olabilir.

Penn Perelman Tıp Fakültesi'nde translasyonel araştırma profesörü olan Dr. Kiran Musunuru şunları söyledi: "Her hastanın bu ilk hastada gördüğümüz sonuçları deneyimleme potansiyeline sahip olmasını istiyoruz ve diğer akademik araştırmacıların bu yöntemi birçok nadir hastalık için tekrarlamasını ve birçok hastaya sağlıklı bir yaşam sürme şansı vermesini umuyoruz.

"On yıllardır duyduğumuz gen terapisi vaadi meyvesini veriyor ve tıbba yaklaşım şeklimizi tamamen değiştirecek."

Hertfordshire Üniversitesi'nde genetik alanında kıdemli öğretim görevlisi olan Dr. Alena Pance, araştırma hakkında yorum yaparak şunları söyledi: "Crispr tabanlı terapi daha önce genetik hastalıkları düzeltmek için kullanıldı. Makaledeki yaklaşım hastalığın bu özel formuna uygulanabilir.

"Bu yaklaşım tek bir nükleotid değişikliğinin neden olduğu herhangi bir hastalığa uygulanabilir; ancak çoğu zaman hastalıklar çeşitli varyantlardan kaynaklanır, bu nedenle belki de daha genel stratejiler çok kesin olanlardan daha etkili olabilir."

Kaynak: The Telegraph